Expansión de los perfiles de riesgo de cáncer para las mutaciones patogénicas en los genes BRCA1 y BRCA2

Flora López López

Flora López López Oncología Médica. Hospital Universitario del Sureste (Arganda del Rey), Madrid

Palabras clave: Riesgo cáncer, Mutaciones BRCA

Abstract

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocian a un aumento del riesgo de determinados tipos de cáncer como el de mama. El desarrollo de fármacos dirigidos a la población portadora de esta diana molecular ha hecho crecer el interés en su asociación con otros tipos de tumores menos frecuentes. En este texto analizamos los perfiles de riesgo de las mutaciones en estos genes.

Recibido: 03 Octubre 2022
Revisión: 10 Octubre 2022
Aceptado: 14 Octubre 2022

Citas

Vol. 5 Nº2; págs. 92-98. 2003. Armstrong K, Weiner J, Weber B, Asch DA. Early adoption of BRCA1/2 testing: who and why. Genetics in Medicine. DOI: https://doi.org/10.1097/01.gim.0000250506.15979.0c

Vol. 30 Nº9; págs. 1437-1447. 2019. Mateo J, Lord CJ, Serra V, Tutt A, Balmaña J, Castroviejo-Bermejo M, et al. A decade of clinical development of PARP inhibitors in perspective. Annals of Oncology. DOI: https://doi.org/10.1093/annonc/mdz192

Vol. 16 Nº3; págs. 255-282. 2021. Cortesi L, Rugo HS, Jackisch C. An Overview of PARP Inhibitors for the Treatment of Breast Cancer. Targeted Oncology.

Vol. 31 Nº9; págs. 1148-1159. 2020. Mirza MR, Coleman RL, González-Martín A, Moore KN, Colombo N, Ray-Coquard I, Pignata S. The forefront of ovarian cancer therapy: update on PARP inhibitors. Ann Oncol. DOI: https://doi.org/10.1016/j.annonc.2020.06.004

Vol. 383 Nº24; págs. 2345-2357. 2020. Hussain M, Mateo J, Fizazi K, Saad F, Shore N, Sandhu S, et al. PROfound Trial Investigators. Survival with Olaparib in Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer. New England Journal of Medicine.

Vol. 381 Nº4; págs. 317-327. 2019. Golan T, Hammel P, Reni M, Van Cutsem E, Macarulla T, Hall MJ, et al. Maintenance Olaparib for Germline BRCA-Mutated Metastatic Pancreatic Cancer. New England Journal of Medicine.

Vol. 11 Nº7; págs. 612. 2021. Wagener-Ryczek S, Merkelbach-Bruse S, Siemanowski J. Biomarkers for Homologous Recombination Deficiency in Cancer. Journal Personalized Medicine. DOI: https://doi.org/10.3390/jpm11070612